En el mayor estudio sobre la artrosis realizado hasta la fecha (con más de 825,000 individuos de 9 poblaciones), un equipo internacional de investigadores dirigido por el Helmholtz Zentrum München, en Alemania, ha descubierto nuevos factores de riesgo genético de la enfermedad e identificado objetivos farmacológicos de gran valor.
Este estudio, publicado en la revista ‘Cell’, supone un paso adelante para trasladar los descubrimientos genéticos al desarrollo de fármacos para la artrosis, lo que en última instancia ayudará a catalizar una mejora en la vida de los pacientes que la padecen.
«Se trata de un gran paso adelante en la comprensión de esta enfermedad debilitante y no podría haberse logrado sin el esfuerzo de este equipo internacional», ha declarado Eleftheria Zeggini, directora del Instituto de Genómica Traslacional del Helmholtz Zentrum München y profesora de la Universidad Técnica de Múnich, en Alemania.
¿Qué es la artrosis?
Es una enfermedad de las articulaciones que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por una degeneración progresiva del cartílago de la superficie articular. Esto provoca dolor crónico y rigidez en las articulaciones y es una de las principales causas de discapacidad.
Hasta la fecha, no se dispone de tratamientos curativos. Por lo tanto, se necesita urgentemente una mejor comprensión de las causas de la enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos, que los pacientes esperan con impaciencia.
Interesantes hallazgos
Los investigadores también descubrieron diferencias hasta ahora desconocidas en el riesgo de padecer la enfermedad en las articulaciones que soportan peso y las que no, los primeros factores de riesgo específicos de las mujeres para desarrollar la enfermedad y los primeros factores de riesgo para la aparición temprana de la enfermedad. Por primera vez, encontraron vínculos genéticos entre la artrosis y su principal síntoma, el dolor.
«Como hemos investigado la artrosis en múltiples articulaciones, también hemos identificado cambios genéticos específicos que sustentan el riesgo de todas las formas de artrosis. Algunos de estos genes podrían validarse como dianas terapéuticas para la artrosis, independientemente de la articulación afectada», afirma Cindy Boer, del Centro Médico Universitario Erasmus MC de los Países Bajos.
Mediante la combinación de múltiples líneas de evidencia, los investigadores identificaron probables genes causantes de la artrosis que constituyen posibles dianas farmacológicas para la enfermedad. Muchos de los genes implicados codifican moléculas que son las dianas de fármacos aprobados (con licencia) y de fármacos en desarrollo clínico. Estos descubrimientos refuerzan sustancialmente las pruebas de estos posibles tratamientos y ofrecen nuevas oportunidades de reposicionamiento de los fármacos.
Este trabajo proporciona un sólido trampolín para estudios funcionales y clínicos de seguimiento, resaltan los investigadores. Éstos son necesarios para dilucidar cómo dirigirse a los genes y proteínas implicados y, en última instancia, cómo estas intervenciones afectarán al resultado de la enfermedad en el paciente.